La définition de l’infertilité
Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l’infertilité se définit comme une affection du système reproducteur masculin ou féminin conduisant à l’impossibilité d’aboutir à une grossesse après 12 mois ou plus de rapports sexuels non protégés réguliers pour les femmes de moins de 35 ans et après six mois pour les femmes de plus de 35 ans (1). Sur cette base, on estime que 85% des couples infertiles ont une cause identifiable liée à une infertilité masculine, féminine ou conjuguée (2).
L’infertilité masculine concerne : une obstruction de l’appareil reproducteur causant des dysfonctionnements de l’excrétion du liquide séminal ; des troubles hormonaux résultant d’un dysfonctionnement de l’hypophyse, l’hypothalamus et des testicules ; une incapacité des testicules à produire des spermatozoïdes ; une anomalie de la fonction des spermatozoïdes et de leur qualité (1).
L’infertilité féminine s’applique à : des pathologies tubaires ; des pathologies utérines qui peuvent avoir un caractère inflammatoire ; des pathologies ovariennes, d’autres pathologies folliculaires et, des troubles du système endocrinien responsables de déséquilibres des hormones liées à la reproduction (2).
Les 15 % des couples infertiles restants présentent une « infertilité dite inexpliquée » causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou comme étant les conséquences de l’impact des modes de vie et des comportements (2).
Les données sur l’infertilité
Selon les estimations de l’OMS, l’infertilité toucherait entre 17,5% de la population adulte (3). Loin d’être un phénomène isolé, la prévalence de l’infertilité serait estimée à 16,5% dans les pays à faibles et moyens revenus et pourrait atteindre entre 30 et 40% de prévalence dans certaines régions de l’Afrique sub-saharienne (4). En France, c’est près de 3,3 millions d’hommes et de femmes qui sont touchés par l’infertilité (5).
En France, avec le recul de la première naissance, qui se situe aux environs de 35 ans en moyenne pour les femmes et 38 ans pour les hommes, le risque d’infertilité augmente en raison de l’âge de procréation. En effet, le risque d’infertilité va croissant entre 30 et 40 ans : selon l’Institut National d’Etudes Démographiques (INED), il est estimé à 25% pour les couples de 30 ans alors qu’il passe à plus de 50% pour les couples de 40 ans (5). Par ailleurs, même avec les traitements de fertilité, les estimations indiquent que le risque de rester sans enfant est multiplié par 2 à 35 ans et par six à 40 ans (5).
Lorsqu’une infertilité est soupçonnée, seul un bilan d’infertilité peut informer sur les possibles causes médicales.
Le bilan médical d’infertilité
L’évaluation de l’infertilité des hommes et des femmes comprend généralement un bilan de base des maladies comme la syphilis, un panel d’hépatites et le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).
Chez l’homme, le bilan d’infertilité commence par un spermogramme. Ce test permet d’identifier un grand nombre des causes d’infertilité masculine. Le spermogramme informe notamment sur le volume de l’éjaculat, sa viscosité et son pH, la concentration en spermatozoïdes, leur vitalité, mobilité et morphologie (6). Dans le cas où des anomalies sont détectées à l’issue de ce premier examen, un spermogramme avancé peut être effectué. Ce dernier consiste à rechercher, dans le sperme, des anticorps anti–spermatozoïdes ou des anomalies dans sa composition (7). Enfin, des examens complémentaires tels qu’une échographie des organes génitaux, un dosage sanguin de certaines hormones (testostérone, hormone folliculo-stimulante (FSH), etc.), des tests génétiques lorsqu’une infertilité d’origine chromosomique est suspectée et une biopsie testiculaire peuvent être réalisés (7).
Chez la femme, l’hormone folliculo-stimulante (FSH), l’œstradiol (E2), le nombre de follicules antraux et l’hormone anti-mullérienne (AMH) sont déterminés par des analyses de sang et une échographie trans-vaginale de base pour évaluer la réserve ovarienne. Une évaluation médicale plus poussée chez les patientes présentant un dysfonctionnement ovulatoire comprend des prélèvements de la thyréostimuline (TSH), de la prolactine, de la DHEAS, de la testostérone et de la 17 hydroxy-progestérone. L’évaluation hormonale ci-dessus permet de déterminer l’étiologie de l’anovulation. En outre, la cavité utérine et pelvienne est aussi généralement évaluée par une échographie trans-vaginale de base, souvent en conjonction avec une hystérosalpingographie ou une sono-hystérographie. L’évaluation échographique sert à identifier tout facteur utérin affectant la fertilité et le maintien de la grossesse, comme la présence de polypes, de fibromes sous-muqueux et/ou de malformations utérines telles que les cloisons utérines. L’évaluation échographique peut également déterminer d’autres causes d’hypofertilité, comme un hydrosalpinx ou une endométriose.
Le test de Hühner ou test dit « post-coïtal » est mené dans le cas des couples infertiles. Cet examen consiste à analyser la glaire cervicale dans les 6 à 12 heures après un rapport sexuel et permet de rechercher les anomalies au niveau de la glaire et/ou du sperme et des facteurs immunologiques (7).
Les tests génétiques d’infertilité
Les tests génétiques permettent de déceler une ou plusieurs anomalies génétiques qui peuvent affecter le processus de procréation. Grace aux avancées de ces dix dernières années, la génétique a permis d’identifier près de 90 gènes impliqués dans le processus de la reproduction humaine (8). Ces tests sont pratiqués chez l’homme et/ou la femme lorsque cela est nécessaire. En France, réalisés à partir d’une prise de sang, les résultats de ces tests sont connus dans un délai de 3 mois.
A titre d’exemple, chez la femme, ces tests permettent de trouver une cause génétique dans 30% des cas d’insuffisance ovarienne primitive (IOP)[1] inexpliquée. En effet, alors que les traitements d’assistance médicale à la procréation reposent essentiellement sur le principe de la stimulation ovarienne, les tests génétiques peuvent informer sur la présence et la qualité de la réserve ovarienne permettant ainsi d’orienter les patientes de façon personnalisée (8).
Ces examens de haut rendement sont également capables de prédire ou traiter les comorbidités éventuelles (cancer, tumeur ou autres pathologies) et d’analyser les gènes responsables de la méiose/réparation de l’ADN permettant ainsi de poser un diagnostic sur l’infertilité observée (processus de destruction accéléré dans la fonction ovarienne, blocage, etc.).
[1] Insuffisance ovarienne primitive : trouble du fonctionnement ovarien observé chez la femme < 40 ans. Les ovaires ne libèrent plus d’ovules ou ne les libèrent que par intermittence et les ovaires arrêtent de produire des hormones (œstrogènes, progestérone, et testostérone) ou ne les produisent que par intermittence (9).
