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Le bilan d’infertilité

Le bilan d'infertilité

La définition de l’infertilité

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l’infertilité se définit comme une affection du système reproducteur masculin ou féminin conduisant à l’impossibilité d’aboutir à une grossesse après 12 mois ou plus de rapports sexuels non protégés réguliers pour les femmes de moins de 35 ans et après six mois pour les femmes de plus de 35 ans (1). Sur cette base, on estime que 85% des couples infertiles ont une cause identifiable liée à une infertilité masculine, féminine ou conjuguée (2).

L’infertilité masculine concerne : une obstruction de l’appareil reproducteur causant des dysfonctionnements de l’excrétion du liquide séminal ; des troubles hormonaux résultant d’un dysfonctionnement de l’hypophyse, l’hypothalamus et des testicules ; une incapacité des testicules à produire des spermatozoïdes ; une anomalie de la fonction des spermatozoïdes et de leur qualité (1).

L’infertilité féminine s’applique à : des pathologies tubaires ; des pathologies utérines qui peuvent avoir un caractère inflammatoire ; des pathologies ovariennes, d’autres pathologies folliculaires et, des troubles du système endocrinien responsables de déséquilibres des hormones liées à la reproduction (2).

Les 15 % des couples infertiles restants présentent une « infertilité dite inexpliquée » causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou comme étant les conséquences de l’impact des modes de vie et des comportements (2).

Les données sur l’infertilité

Selon les estimations de l’OMS, l’infertilité toucherait entre 17,5% de la population adulte (3). Loin d’être un phénomène isolé, la prévalence de l’infertilité serait estimée à 16,5% dans les pays à faibles et moyens revenus et pourrait atteindre entre 30 et 40% de prévalence dans certaines régions de l’Afrique sub-saharienne (4). En France, c’est près de 3,3 millions d’hommes et de femmes qui sont touchés par l’infertilité (5).

En France, avec le recul de la première naissance, qui se situe aux environs de 35 ans en moyenne pour les femmes et 38 ans pour les hommes, le risque d’infertilité augmente en raison de l’âge de procréation. En effet, le risque d’infertilité va croissant entre 30 et 40 ans : selon l’Institut National d’Etudes Démographiques (INED), il est estimé à 25% pour les couples de 30 ans alors qu’il passe à plus de 50% pour les couples de 40 ans (5). Par ailleurs, même avec les traitements de fertilité, les estimations indiquent que le risque de rester sans enfant est multiplié par 2 à 35 ans et par six à 40 ans (5).

Lorsqu’une infertilité est soupçonnée, seul un bilan d’infertilité peut informer sur les possibles causes médicales.

Le bilan médical d’infertilité

L’évaluation de l’infertilité des hommes et des femmes comprend généralement un bilan de base des maladies comme la syphilis, un panel d’hépatites et le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).

Chez l’homme, le bilan d’infertilité commence par un spermogramme. Ce test permet d’identifier un grand nombre des causes d’infertilité masculine. Le spermogramme informe notamment sur le volume de l’éjaculat, sa viscosité et son pH, la concentration en spermatozoïdes, leur vitalité, mobilité et morphologie (6). Dans le cas où des anomalies sont détectées à l’issue de ce premier examen, un spermogramme avancé peut être effectué. Ce dernier consiste à rechercher, dans le sperme, des anticorps anti–spermatozoïdes ou des anomalies dans sa composition (7). Enfin, des examens complémentaires tels qu’une échographie des organes génitaux, un dosage sanguin de certaines hormones (testostérone, hormone folliculo-stimulante (FSH), etc.), des tests génétiques lorsqu’une infertilité d’origine chromosomique est suspectée et une biopsie testiculaire peuvent être réalisés (7).

Chez la femme, l’hormone folliculo-stimulante (FSH), l’œstradiol (E2), le nombre de follicules antraux et l’hormone anti-mullérienne (AMH) sont déterminés par des analyses de sang et une échographie trans-vaginale de base pour évaluer la réserve ovarienne. Une évaluation médicale plus poussée chez les patientes présentant un dysfonctionnement ovulatoire comprend des prélèvements de la thyréostimuline (TSH), de la prolactine, de la DHEAS, de la testostérone et de la 17 hydroxy-progestérone. L’évaluation hormonale ci-dessus permet de déterminer l’étiologie de l’anovulation. En outre, la cavité utérine et pelvienne est aussi généralement évaluée par une échographie trans-vaginale de base, souvent en conjonction avec une hystérosalpingographie ou une sono-hystérographie. L’évaluation échographique sert à identifier tout facteur utérin affectant la fertilité et le maintien de la grossesse, comme la présence de polypes, de fibromes sous-muqueux et/ou de malformations utérines telles que les cloisons utérines. L’évaluation échographique peut également déterminer d’autres causes d’hypofertilité, comme un hydrosalpinx ou une endométriose.

Le test de Hühner ou test dit « post-coïtal » est mené dans le cas des couples infertiles. Cet examen consiste à analyser la glaire cervicale dans les 6 à 12 heures après un rapport sexuel et permet de rechercher les anomalies au niveau de la glaire et/ou du sperme et des facteurs immunologiques (7).

Les tests génétiques d’infertilité

Les tests génétiques permettent de déceler une ou plusieurs anomalies génétiques qui peuvent affecter le processus de procréation. Grace aux avancées de ces dix dernières années, la génétique a permis d’identifier près de 90 gènes impliqués dans le processus de la reproduction humaine (8). Ces tests sont pratiqués chez l’homme et/ou la femme lorsque cela est nécessaire. En France, réalisés à partir d’une prise de sang, les résultats de ces tests sont connus dans un délai de 3 mois.

A titre d’exemple, chez la femme, ces tests permettent de trouver une cause génétique dans 30% des cas d’insuffisance ovarienne primitive (IOP)[1] inexpliquée. En effet, alors que les traitements d’assistance médicale à la procréation reposent essentiellement sur le principe de la stimulation ovarienne, les tests génétiques peuvent informer sur la présence et la qualité de la réserve ovarienne permettant ainsi d’orienter les patientes de façon personnalisée (8).

Ces examens de haut rendement sont également capables de prédire ou traiter les comorbidités éventuelles (cancer, tumeur ou autres pathologies) et d’analyser les gènes responsables de la méiose/réparation de l’ADN permettant ainsi de poser un diagnostic sur l’infertilité observée (processus de destruction accéléré dans la fonction ovarienne, blocage, etc.).

[1] Insuffisance ovarienne primitive : trouble du fonctionnement ovarien observé chez la femme < 40 ans. Les ovaires  ne libèrent plus d’ovules ou ne les libèrent que par intermittence et les ovaires arrêtent de produire des hormones (œstrogènes, progestérone, et testostérone) ou ne les produisent que par intermittence (9).

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L’application de la Loi Bioéthique

Amie parlant de la PMA

La définition de la bioéthique

La bioéthique s’intéresse à la fois l’éthique médicale et l’éthique dans la biologie. Cette discipline est née, dans les années 1970, aux vus des progrès techniques et scientifiques dans le domaine de la biologie humaine. La bioéthique permet de conduire des réflexions sur les principes moraux, de respect des valeurs et des droits humains dans les domaines de la médecine et du vivant.

La bioéthique est donc une matière pluridisciplinaire et complexe qui s’appuie sur un cadre législatif afin que les principes éthiques aient une traduction en règles juridiques, c’est ce que l’on appelle le droit bioéthique. De façon générale, le droit bioéthique repose sur quatre principes clés : le respect de l’autonomie (droit des patients et préférences), le bénéfice (évaluation thérapeutique), la non-malfaisance (amélioration de la qualité de vie) et la justice (contexte environnemental)(2). La bioéthique couvre ainsi cinq domaines d’intervention que sont : la procréation humaine telle que la contraception, l’avortement, la procréation médicalement assistée et la stérilisation ; le génie génétique qui vise à manipuler les gènes des espèces (humaines, animales ou végétales) à des fins thérapeutiques ou de recherche ; le brevetage du vivant qui interdit la commercialisation de toute application issue du décodage du génome humain ; les opérations sur le corps humain telles que le prélèvement d’organes, les prothèses et la gestion des banques d’organes ; le vieillissement et les questions autour des soins palliatifs et l’aide médicale au suicide.

Les comités bioéthiques

Depuis 1993, il existe un comité international de bioéthique qui regroupe 36 experts indépendants qui discutent régulièrement les sujets bioéthiques d’étendue internationale. Sur le plan européen, la convention d’Oviedo est le seul instrument juridique contraignant la protection des droits de l’Homme dans le domaine biomédical (2). Elle ne s’applique que pour les Etats qu’ils l’ont ratifiée, c’est-à-dire 29 des 46 membres du Conseil de l’Europe (3). En France, le premier comité d’éthique national appelé comité consultatif national d’éthique (CCNE) a vu le jour en 1983 sous la présidence de François Mitterrand. Ce comité a pour objectif d’encadrer les débats bioéthiques en France et joue un rôle consultatif au sein des échanges bioéthiques nationaux (via le conseil d’orientation de l’agence de biomédecine), européens et internationaux.

Amie parlant de la PMA
Amies parlant de la PMA

La loi bioéthique en France

La loi bioéthique promulguée le 02 aout 2021 a légiféré sur un certain nombre de sujets comme la Procréation Médicalement Assistée (PMA), la filiation des enfants nés par Gestation Pour Autrui (GPA) à l’étranger, le don d’organes et du sang, la transmission des informations génétiques, neurosciences et intelligence artificielle, la recherche sur les embryons et les cellules souches entres autres (2).

En France, pour ce qui est de la PMA, depuis 2021, la loi permet aux femmes seules et aux couples de femmes de recourir à l’aide médicale à la conception. Auparavant, cette possibilité n’était offerte qu’aux couples hétérosexuels pour raisons médicales.

La loi bioéthique révisée s’est aussi prononcée sur trois autres points de PMA que sont : l’accès aux informations non discriminantes du donneur ou son identité dans le cas où il en aurait fait le choix au moment du don de gamètes ; la préservation des ovocytes qui permet aux femmes d’avoir recours aux techniques de PMA ultérieurement ; la reconnaissance conjointe de l’enfant devant notaire avant sa conception pour les couples de femmes (2). Plus d’un an après la promulgation de la loi bioéthique, le système de santé s’organise pour traiter le flux de demandes qui a explosé avec près 7000 projets de PMA recensés à février 2022 selon le Ministre de la Santé. Les demandes de PMA concernent majoritairement des femmes seules qui totalisent plus de la moitié de nouvelles requêtes à hauteur de 53%. Les 47 autres pourcents concernent les couples de femmes. Même si les délais de prise en charge restent variables sur les 27 centres de PMA que comptent le territoire, ces derniers ont aussi augmenté depuis 2021 et se situaient à plus de 15 mois à Aout 2022 (2).

Les divergences bioéthiques sur la PMA en Europe

En Europe, il existe des divergences entre les pays en matière de règlementation sur la PMA. En effet, ni l’Europe ni l’Union Européenne ne disposent de cadre commun sur la PMA avec un équilibre difficile à trouver entre le respect de valeurs communes, la diversité des cultures et histoires des pays.

On observe ainsi plusieurs catégories de pays qui autorisent la PMA pour les femmes seules, les couples hétérosexuels et les couples de femmes : il s’agit plus particulièrement de la France, le Portugal, l’Espagne, l’Irlande, le Royaume-Uni, l’Islande, la Belgique, le Luxembourg et les Pays Bas, le Danemark, la Norvège, la Suède, la Finlande.

On observe les pays qui l’autorisent pour les couples hétérosexuels et les femmes seules. Dans ce groupe, nous avons la Grèce, la Bulgarie, la Croatie, la Hongrie, l’Ukraine, la Lettonie et l’Estonie.

Certains pays, comme la Suisse et l’Autriche, autorisent la PMA uniquement pour les couples hétérosexuels et les couples de femmes.

En Europe, l’Italie, l’Allemagne, la République Tchèque, la Slovaquie, la Pologne, Lituanie et la Roumanie constituent les pays qui pratiquent la PMA uniquement pour les couples hétérosexuels.

Pour les autres pays, les données demeurent insuffisantes (4).

Concernant la GPA, elle n’est pas autorisée dans la plupart des pays européens sauf pour le Royaume-Uni et la Grèce qui tolèrent une intervention altruiste. Pour la Roumanie, l’Ukraine et la Russie les interventions commerciales sont autorisées (5).

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La conception et le désir d’enfant

Femme enceinte avec PMA

La capacité à concevoir et le désir d’enfant

Il est important de différencier deux notions majeures que sont la capacité à procréer et le désir d’enfant. En effet, la procréation représente l’aptitude d’une espèce à perpétuer et conserver ses caractères héréditaires. La procréation humaine est une condition biologique individuelle naturelle. Chez la femme, l’âge de la procréation se situe entre 15 et 49 ans (1).

D’autre part, il y a le désir d’enfant qui pourrait se définir comme un ensemble de besoins biologique, psychologique et socioculturel (2). Il s’agit d’un : « élan propre à l’être humain qui est indépendant de son orientation sexuelle (2) » comme l’indique Nicole Prieur, psychologue et philosophe.

Toutefois, lorsque le désir d’enfant n’est pas possible ou difficile par la conception naturelle, cela peut être lié à un problème de fertilité qui, selon les estimations, touche entre 8 à 12% des couples dans le monde (3).

Loin d’être un phénomène isolé, la prévalence de l’infertilité serait estimée entre 3,5 et 16,7% (4) dans les pays à faibles et moyens revenus et pourrait atteindre entre 30 et 40% dans certaines régions du monde (3). En France, ce sont près de 3,3 millions d’hommes et de femmes qui sont touchés par l’infertilité. Ce qui correspond à un couple sur quatre (5).

Les causes de l’infertilité sont souvent multiples et reposent sur cinq catégories distinctes. En premier lieu, il faut savoir que la fertilité diminue avec l’âge : ce déclin se situe aux environs de 50 ans chez l’homme et de 38 ans chez la femme. Ensuite, il existe les facteurs d’origine médicale (y compris génétique). Après, on observe les facteurs sociétaux que sont la volonté d’inscrire le désir d’enfant dans le cadre d’une union, la recherche d’une stabilité financière, le remariage, etc. Puis, ce sont les facteurs environnementaux comme la pollution et les Perturbateurs Endocriniens (PE). Ces derniers seraient responsables de la diminution de 50% de la concentration de spermatozoïdes dans le sperme. Enfin, il y a l’impact de l’évolution des modes de vie et des comportements qui ont un effet nocif sur la fertilité (tabac, cannabis, obésité) (5).

Si l’infertilité reste difficilement mesurable, il n’en demeure pas moins une tendance aux dimensions complexes, parfois tabous touchant l’intimité des individus et leur désir d’enfant. Ainsi, sur le plan socio-économique, un taux d’infertilité élevé peut avoir de lourdes conséquences sur le vieillissement de la population.

Les causes médicales de l’infertilité

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, l’infertilité se définit comme une affection du système reproducteur masculin ou féminin conduisant à l’impossibilité d’aboutir à une grossesse après 12 mois ou plus de rapports sexuels non protégés réguliers pour les femmes de moins de 35 ans et après six mois pour les femmes de plus de 35 ans (6). Sur cette base, on estime que 85% des couples infertiles ont une cause identifiable liée à une infertilité masculine, féminine ou conjuguée (7).

L’infertilité masculine concerne : une obstruction de l’appareil reproducteur causant des dysfonctionnements de l’excrétion du liquide séminal ; des troubles hormonaux résultant d’un dysfonctionnement de l’hypophyse, l’hypothalamus et des testicules ; une incapacité des testicules à produire des spermatozoïdes ; une anomalie de la fonction des spermatozoïdes et de leur qualité (6).

L’infertilité féminine concerne : des pathologies tubaires, comme une obstruction des trompes de Fallope ; des pathologies utérines qui peuvent avoir un caractère inflammatoire (comme l’endométriose) ; des pathologies ovariennes, comme le syndrome des ovaires polykystiques et d’autres pathologies folliculaires ; des troubles du système endocrinien responsables de déséquilibres des hormones liées à la reproduction (6).

Les 15 % des couples infertiles restants présentent une « infertilité dite inexpliquée » causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou comme étant les conséquences de l’impact des modes de vie et des comportements (6).

Femme enceinte avec PMA

Les solutions alternatives au droit à l’enfant

Les mutations sociétales de ces dernières décennies conjuguées aux progrès de la médecine ont eu un effet notable sur la perception du rôle de la femme dans la conception : le désir d’enfant n’est plus seulement un devoir pour les femmes mariées mais est devenu un droit pour les personnes et les couples qui peuvent recourir à la procréation médicalement assistée (PMA) dans les pays où elle est autorisée.

La PMA semble ouvrir de nouvelles perspectives aux personnes infertiles et/ou en désir d’enfant. Mais, bien que les protocoles se perfectionnent, les méthodes utilisées donnent des résultats mitigés qui restent dépendants de nombreux facteurs encore mal connus.

Par ailleurs, il faut noter que les centres de PMA ont un intérêt à présenter des chiffres « flatteurs ». Et, pour cette raison, il reste important de prendre les informations affichées avec des pincettes. Dans certains pays, il existe un organisme de régulation qui collecte, centralise et vérifie les informations produites par les centres de PMA. En France, cette fonction est assurée par l’Agence de Biomédecine (8).

Enfin, les performances des Fécondations In Vitro (FIV) varient et dépendent surtout de l’âge de la patiente :

  • En dessous de 37 ans : les chances d’avoir une grossesse sont environ de 25% ;
  • A 38 ans : 12% ;
  • A 40 ans : 9% ;
  • Après 42 ans : 5 à 6% (9).